分子遺傳學(xué)研究方法精選(九篇)
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第1篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
關(guān)鍵詞 行為遺傳學(xué)；數(shù)量遺傳學(xué)；分子遺傳學(xué)：基因：人格
分類號 B845
1 引言
人格是一個人獨特精神面貌的整體反映，是需要、動機(jī)、興趣、態(tài)度、價值觀、氣質(zhì)、性格、能力等多個方面的整合。它的形成和發(fā)展與遺傳因素息息相關(guān)。然而，人格的遺傳性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它們又是如何起作用的？針對諸如此類的問題，行為遺傳學(xué)家們試圖為我們提供有效的解答，并由此形成了一個重要的研究領(lǐng)域，即人格行為遺傳學(xué)研究。
人格行為遺傳學(xué)研究就是運用行為遺傳學(xué)理論和方法來考察和揭示人格特征（包括人格障礙）和人格差異的遺傳基礎(chǔ)問題。它強(qiáng)調(diào)遺傳基因是塑造人格核心特征和造成人格個別差異的主要因素，但并不忽視環(huán)境的作用，甚至主張人格特征與人格差異是多種基因、多種環(huán)境以及基因與環(huán)境動態(tài)交互作用的結(jié)果。早在19世紀(jì)中后期，英國心理學(xué)家高爾頓（Galton，F(xiàn).）就首先利用家譜法和雙生子法研究了人格差異的遺傳基礎(chǔ)。盡管他的研究因未將遺傳和環(huán)境區(qū)分開來而具有諸多局限，但它“為人類行為的變異范圍提供了檔案證明并且說明了行為變異存在遺傳基礎(chǔ)”（Plomin，DeFries，McClearn，& McGuffin，2008），是運用行為遺傳學(xué)方法研究人格差異的先驅(qū)性嘗試。高爾頓之后的20世紀(jì)，人格的行為遺傳學(xué)研究因行為主義主流范式的盛行而長期遭到“冷遇”。前者強(qiáng)調(diào)人格的遺傳性，而后者堅持環(huán)境論并認(rèn)為人格由社會化的習(xí)慣決定，兩者的矛盾在這種勢力不均的情勢下曾一度不可調(diào)和。
但近幾十年來，行為主義的逐漸衰落和現(xiàn)代生物學(xué)特別是分子生物學(xué)的飛速發(fā)展分別為人格的行為遺傳學(xué)研究提供了巨大發(fā)展空間和發(fā)展動力，并使它由傳統(tǒng)的數(shù)量遺傳學(xué)取向發(fā)展到分子遺傳學(xué)取向。分子遺傳學(xué)取向是發(fā)端于20世紀(jì)初而到20世紀(jì)末才應(yīng)用于人格研究的一種新取向，它在研究方法和研究理念上都較數(shù)量遺傳學(xué)取向具有革命性突破，目前正以驚人的速度發(fā)展著?？梢哉f，人格遺傳學(xué)研究進(jìn)入到分子遺傳學(xué)時代（Johnson，Penke，& Spinath，2011）。不過，兩種研究取向在基本思路方面各有特色，在具體研究方面都取得了很多有價值的成果，積極推動了人格行為遺傳學(xué)研究的復(fù)興和發(fā)展。
2 數(shù)量遺傳學(xué)取向
人格的數(shù)量遺傳學(xué)（quantitative genetics）研究取向主張運用雙生子研究、收養(yǎng)研究等設(shè)計來估計群體中遺傳因素對人格表現(xiàn)型方差的貢獻(xiàn)率，旨在用數(shù)量化的手段從宏觀上估計某種人格變異在多大程度上是由遺傳效應(yīng)引起的，并考察遺傳通過與環(huán)境交互作用或相關(guān)影響人格的方式以及這些效應(yīng)發(fā)生的具體情境。
2.1 人格遺傳率
數(shù)量遺傳學(xué)衡量人格遺傳性大小的核心指標(biāo)是遺傳率（heritability），即在某群體內(nèi)觀測到的人格總變異中能被遺傳變異解釋的百分比，它既可以揭示遺傳是否影響某種人格特征又可以指明這種影響達(dá)到何種程度。人格遺傳率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遺傳率，Vg代表遺傳導(dǎo)致的人格變異，V。代表觀測到的人格總變異）來表示，數(shù)值在0～1之間，越接近于0，說明變異越少源于遺傳；越接近于1，說明變異越多源于遺傳。需要指出的是，遺傳率估計具有如下三個特點：第一，它具有群體特異性，僅僅適用于解釋樣本或群體的人格差異，而不適用于描述個體人格的遺傳性；第二，它假定遺傳因子和環(huán)境因子之間不存在相關(guān)或交互作用；第三，它會因測量方法和計算方法不同而有細(xì)微差別（郭永玉，2005；Larsen & Buss，2009）。
2.2 數(shù)量遺傳學(xué)設(shè)計
為了把基因和環(huán)境對人格差異的貢獻(xiàn)分離開來，數(shù)量遺傳學(xué)家采用了家族研究、雙生子研究和收養(yǎng)研究等多種研究設(shè)計。家族研究是最早用于人格研究的行為遺傳學(xué)方法，但它不能將遺傳與共同環(huán)境的作用區(qū)分開來，因而不能得出準(zhǔn)確的遺傳率；雙生子研究是現(xiàn)代人格行為遺傳學(xué)研究最常用的一種有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等環(huán)境假設(shè)和代表性也往往令人擔(dān)憂：收養(yǎng)研究作為一種強(qiáng)有力的自然實驗法，是“解開影響家族相似性的遺傳和環(huán)境源之結(jié)的最直接方法”，避免了雙生子研究中的等環(huán)境假設(shè)問題，提供了環(huán)境影響人格差異的最佳證據(jù)，但它也存在三個爭議，即代表性、生前環(huán)境影響和選擇性安置效應(yīng)（Plomin et al.，2008）。
鑒于以上三種方法各有其長處和不足，在過去的20多年中，數(shù)量遺傳學(xué)家已經(jīng)開始利用家族研究、雙生子研究和收養(yǎng)研究的組合設(shè)計來研究人格。例如，研究分開撫養(yǎng)的同卵雙生子就把雙生子研究和收養(yǎng)研究各自的優(yōu)點進(jìn)行了有效整合，并且分開撫養(yǎng)的同卵雙生子在某種人格特質(zhì)上的相關(guān)系數(shù)可以直接解釋為遺傳率的一個指標(biāo)（Larsen & Buss，2009）。另外，隨著離異和再婚現(xiàn)象增多而產(chǎn)生的繼親家庭研究，自然地綜合了家族研究與收養(yǎng)研究的優(yōu)勢，也是一種有趣和有效的組合研究設(shè)計。對多組比較的組合設(shè)計，甚至簡單的收養(yǎng)和雙生子研究，現(xiàn)代行為遺傳學(xué)通常采用模型擬合（model fitting）的方法進(jìn)行統(tǒng)計分析，即建立一個反映各種遺傳和環(huán)境因素對某種人格特質(zhì)貢獻(xiàn)大小的結(jié)構(gòu)方程模型，并將其與觀測到的相關(guān)進(jìn)行比較，從而估計出遺傳和環(huán)境的影響程度（郭永玉，2005）。
2.3 具體研究與發(fā)現(xiàn)
數(shù)量遺傳學(xué)取向的人格研究者利用上述設(shè)計主要對人格特質(zhì)、人格障礙以及態(tài)度與偏好的遺傳性問題進(jìn)行了考察。
2.3.1 人格特質(zhì)
數(shù)量遺傳學(xué)關(guān)于人格特質(zhì)的研究主要涉及人格的五大特征，即外傾性、宜人性、責(zé)任心、神經(jīng)質(zhì)和經(jīng)驗開放性，其中研究最充分的要數(shù)外傾性和神經(jīng)質(zhì)。多數(shù)數(shù)量遺傳學(xué)研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遺傳率，并且此研究結(jié)果在不同年齡段、不同性別以及不同文化背景的樣本群體中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，McCrae，Costa，& John，1998）。例如，兩項以雙生子為被試的研究表明，神經(jīng)質(zhì)和外傾性的遺傳率估計值分別為43%和52-54%（Wray，Birley，Sullivan，Visscher，& Martin，2007；Rettew，Rebollo-Mesa，Hudziak，Willemsen，& Boomsma，2008）。以往數(shù)量遺傳學(xué)對“大五”人格的研究通常都以正常人群為被試，最近許多研究開始關(guān)注異常人群“大五”人格的遺傳性問題。例如，Kendler，Myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，邊緣型人格障礙與“大五”人格中的神經(jīng)質(zhì)維度存在顯著的遺傳正相關(guān)，而與宜人性和責(zé)任心維度存在顯著的遺傳負(fù)相關(guān)。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁癥患者人群“大五”人格的遺傳率（23%～32%）某種程度上低于正常人群的研究結(jié)果（40%～60%）。我們固然可以推測是異常人格影響了“大五”人格遺傳率的變化，但要得出確切的因果結(jié)論還需依賴未來數(shù)量遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)更加細(xì)致的綜合研究。
除“大五”人格外，研究者還對活動水平（activity level）和“精神病”人格特質(zhì)的個別差異進(jìn)行了行為遺傳學(xué)分析?；顒铀绞菤赓|(zhì)的一個組成元素，其個別差異出現(xiàn)于生命早期，并隨著時間推移在兒童身上表現(xiàn)出穩(wěn)定性。Spinath，Wolf，Angleitner，Borkenau和Riemann（2002）對300對雙生子的研究表明，活動水平存在40%的遺傳率?！熬癫 比烁裉刭|(zhì)包括權(quán)術(shù)主義、鐵石心腸、沖動性不一致、無所畏懼、責(zé)備外化和壓力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和Patrick（2003）對353名男性雙生子進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)所有這些“精神病”人格特質(zhì)都表現(xiàn)出中等或高等的遺傳率。
數(shù)量遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，盡管不同研究設(shè)計所得出的具體數(shù)值會有所不同，但一般的人格特質(zhì)都具有較高的遺傳率估計值（Krueger & Johnson，2008）。
2.3.2 人格障礙
數(shù)量遺傳學(xué)系統(tǒng)研究的人格障礙主要有精神分裂型人格障礙、強(qiáng)迫型人格障礙和邊緣型人格障礙。精神分裂型人格障礙具有輕微精神分裂樣癥狀，用個人訪談法和問卷法所做研究表明，它具有非常高的遺傳率（Kendler，Myers，Torgersen，Neale，& Reichbom-Kjennerud，2007）。強(qiáng)迫型人格障礙是一種神經(jīng)精神病狀態(tài)，以思想、情感、觀念以及行為的反復(fù)為典型癥狀，它所包含的五個因素即禁忌、污馳/清潔、疑慮、迷信/儀式和對稱/囤積的遺傳率位于24%和44%之間（Katerberg etal.，2010）。上述兩種人格障礙可能是精神機(jī)能障礙遺傳連續(xù)體的一部分，因為它們分別與精神分裂癥和強(qiáng)迫焦慮癥之間存在某種程度的遺傳重疊（Plomin et al.，2008）。邊緣型人格障礙是一種以心境反復(fù)無常、自我認(rèn)同感紊亂、情緒沖動以及行為不穩(wěn)定等為主要表現(xiàn)的人格障礙，它很大程度上受遺傳基因影響。例如，對荷蘭、比利時和澳大利亞三個國家5000多名雙生子的數(shù)量遺傳學(xué)研究表明，加性遺傳效應(yīng)（additive genetic effect）可以解釋42%的邊緣型人格障礙變異，而且這一結(jié)果具有跨性別和跨國別的一致性（Distel et al.，2008）。最近一項10年的雙生子縱向研究發(fā)現(xiàn)，邊緣型人格障礙特質(zhì)在14～24歲的各個年齡段都具有中等的遺傳率，且遺傳率有隨年齡增長而輕微上升的趨勢，而這些特質(zhì)的穩(wěn)定性和變化受遺傳因素高度影響，一定程度上也受非共享環(huán)境的影響（Bornovalova，Hicks，Iacono，& McGue，2009）。
2.3.3 態(tài)度與偏好
穩(wěn)定的態(tài)度和偏好通常被看作人格的一部分，并表現(xiàn)出廣泛的個體差異。數(shù)量遺傳學(xué)家對態(tài)度和偏好的遺傳性進(jìn)行了饒有趣味的考察。綜觀多數(shù)研究可知，態(tài)度的核心特征傳統(tǒng)主義具有中等的遺傳率。例如，一項明尼蘇達(dá)的雙生子研究表明，傳統(tǒng)主義的遺傳率為63%；一項對654名收養(yǎng)和非收養(yǎng)兒童的縱向研究表明，遺傳對保守態(tài)度具有重要影響，并且顯著的遺傳影響早在12歲時就已產(chǎn)生（Larsen & Buss，2009）。然而，并不是所有態(tài)度和信仰都表現(xiàn)出中等水平的遺傳率，這要因所研究的態(tài)度類型而異。例如，一項對400對雙生子的研究表明，對上帝的信仰、對宗教事務(wù)的參與以及對種族一體化的態(tài)度的遺傳率為零（Larsen&Buss，2009）?；蛩坪跻灿绊懧殬I(yè)興趣或偏好。一項用修訂版的杰克遜職業(yè)興趣量表（JVIS）做的研究表明，34種職業(yè)興趣中有30種的遺傳率在37%和61%之間（schermer & Vernon，2008）。這表明，我們絞盡腦汁作出的職業(yè)選擇很大程度上受到我們從父母那里繼承的基因的影響。但值得我們注意的是，為什么有些態(tài)度和興趣具有較高的遺傳性，而有些態(tài)度和信仰的遺傳性不明顯甚至為零？或許未來的行為遺傳學(xué)研究能夠給出答案。
3 分子遺傳學(xué)取向
人格的分子遺傳學(xué)（molecular genetics）研究取向主張在DNA水平上用基因測定方法研究特定基因?qū)θ烁癖憩F(xiàn)型的影響效應(yīng)，旨在超越傳統(tǒng)人格數(shù)量遺傳學(xué)研究僅停留在統(tǒng)計學(xué)層面考察遺傳率的局限，而從微觀層面直接鑒別對人格產(chǎn)生重要遺傳影響的具體基因或基因組合，以精確揭示人格特征（包括人格障礙）或人格差異的根本遺傳機(jī)制。
3.1 人格候選基因
已知人類基因具有數(shù)萬種之多，要想從中找出對人格起作用的特定基因是件困難的事情。況且，復(fù)雜的人格或行為特質(zhì)并不簡單地遵循孟德爾的單基因遺傳定律，而是同時受作用幅度不完全相同而又相互協(xié)同和相互作用的多個基因的影響，這就又大大增加了確定這些基因的難度。因此，研究者不可能對所有基因都進(jìn)行考察，更多的是考察候選基因與人格的關(guān)系。人格候選基因（candidate gene）是被假定與某一人格特質(zhì)有關(guān)的基因，通常人們已了解其生物學(xué)功能和序列，它們可能是結(jié)構(gòu)基因、調(diào)節(jié)基因或在生化代謝途徑中影響性狀表達(dá)的基因。研究者一般通過了解相關(guān)生理機(jī)制來確定人格的候選基因。例如，用于治療活動過度的藥物常含有多巴胺，因而像多巴胺受體、多巴胺啟動子和多巴胺轉(zhuǎn)運體這樣與多巴胺有關(guān)的基因便成為候選基因研究的目標(biāo)。我們通常缺乏哪些基因是人格候選基因的強(qiáng)假設(shè)，因此試圖將那些與具有生理作用的DNA標(biāo)記有關(guān)的基因與人格聯(lián)系起來的做法是很有道理的（張麗華，宋芳，鄒群，2006）。
3.2 研究策略
人格分子遺傳學(xué)研究者主要采用連鎖策略和關(guān)聯(lián)策略來尋找和鑒別對特定人格或行為特質(zhì)有廣泛遺傳影響的具體基因。連鎖策略（linkagestrategy）采取從行為水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以攜帶某種人格特質(zhì)或障礙的家系為研究對象，對連續(xù)幾代人的DNA樣本進(jìn)行分析，以確定是否有對該人格特征影響較大的特定基因存在。由于研究者并無假定的候選基因，這種策略對定位單基因遺傳特質(zhì)的強(qiáng)效基因十分有效，但當(dāng)牽涉若干個作用較小的基因時它便不再那么有效。然而，大多數(shù)復(fù)雜的人格或行為特質(zhì)往往牽涉多個微效基因，于是另一種較新的關(guān)聯(lián)策略（association strategy）便成為最常用的確定人格基因的策略。關(guān)聯(lián)策略采取由基因到行為的“自下而上”的研究思路，通過考察擁有某種特定基因（或等位基因）的個體比沒有該基因的個體在某種特定人格特質(zhì)上的得分是高還是低，來確定候選基因與人格或行為特質(zhì)之間的關(guān)聯(lián)情況，即一種可能的因果關(guān)系。關(guān)聯(lián)策略比連鎖策略更容易找到只有微弱效應(yīng)的特定基因，但系統(tǒng)性不夠強(qiáng)。
隨著人類基因組多態(tài)性研究以及SNP分型技術(shù)的發(fā)展，全基因組掃描（genome-wide scanning）逐漸成為一種標(biāo)志性的分子遺傳學(xué)人格研究策略（Strobel & Brocke，2011）。它主要包括對人格表現(xiàn)型的全基因組連鎖分析和全基因組關(guān)聯(lián)分析，先將人格表現(xiàn)型的相關(guān)位點定位于染色體某個區(qū)域，然后再進(jìn)行候選基因研究或連鎖不平衡分析，確定其具體基因位點。例如，一項用全基因組掃描做的研究表明，傷害回避與8p21染色體區(qū)域存在顯著相關(guān)（zohar et al.，2003）。
3.3 具體研究與發(fā)現(xiàn)
基因主要是通過大腦中的神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)來影響人格的，因而參與調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)的基因便成為主要的候選基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新穎性尋求（novelty-seeking）、傷害回避（harm-avoidance）和獎賞依賴（reward-dependence）三種氣質(zhì)維度被假定分別與大腦調(diào)節(jié)不同類型刺激反應(yīng)的三種神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)即多巴胺（dopamine）系統(tǒng)、5-羥色胺（serotonin）系統(tǒng)和去甲。腎上腺素（noradrenaline）系統(tǒng)相聯(lián)系。此類理論假設(shè)促使人格分子遺傳學(xué)研究者們主要從這三種神經(jīng)遞質(zhì)路徑考察了基因多態(tài)性與人格之間的關(guān)系。
3.3.1 多巴胺系統(tǒng)
多巴胺是腦部負(fù)責(zé)快樂和興奮的一種積極化學(xué)物質(zhì)，它的缺乏會促使個體積極尋求有效物質(zhì)或新異經(jīng)驗以增加多巴胺釋放。到目前為止，人格研究中最早且最多關(guān)注的DNA標(biāo)記是位于第11號染色體短臂上的多巴胺D4受體基因（DRD4）。1996年，兩個獨立研究小組同時在《自然遺傳學(xué)》上報告了DRD4基因的3號外顯子中的48-bp VNTR多態(tài)性與新穎性尋求之間存在正相關(guān)，標(biāo)志著人格分子遺傳學(xué)研究的初步登場（Ebstein & Israel，2009）。其中，Ebstein領(lǐng)導(dǎo)的小組運用三維人格問卷（TPQ）對124名猶太健康志愿者進(jìn)行了測量，發(fā)現(xiàn)長重復(fù)段DRD4等位基因?qū)π路f性尋求具有6%的解釋效應(yīng)，而未發(fā)現(xiàn)它與另外三個TPQ指標(biāo)（獎賞依賴、傷害回避和堅持性）有顯著關(guān)聯(lián)（Ebstein et al.，1996）；Beniamin領(lǐng)導(dǎo)的小組運用大五人格量表修訂版（NEO-PI-R）對315名美國成人和兄弟姐妹進(jìn)行了預(yù)測測量，也發(fā)現(xiàn)擁有長重復(fù)段DRD4等位基因的個體比擁有短重復(fù)段DRD4等位基因的個體新穎性尋求水平顯著高，并且發(fā)現(xiàn)長重復(fù)段DRD4等位基因與NEO-PI-R量表的外傾性和責(zé)任心兩個維度顯著相關(guān)，而在其他三個維度即神經(jīng)質(zhì)、開放性和宜人性上未見此結(jié)果（Benjamin et al.，1996）。對于這兩種研究的結(jié)果可能的解釋是，擁有長重復(fù)段DRD4等位基因的個體對多巴胺的相對缺乏反應(yīng)敏感，需要尋求外界新異經(jīng)驗來增加多巴胺釋放，而擁有短重復(fù)段DRD4等位基因的個體傾向于對腦中已經(jīng)存在的多巴胺作出高度反應(yīng)，無需尋求新異經(jīng)驗便可使多巴胺含量達(dá)到適當(dāng)水平。
此后，一系列研究對DRD4基因與新穎性尋求這種人格特質(zhì)之間的關(guān)聯(lián)進(jìn)行了重復(fù)驗證，但結(jié)果并不完全一致。兩項分別以德國人和日本人為被試的研究證實DRD4基因與新穎性尋求特質(zhì)之間的確存在顯著關(guān)聯(lián)（strobel，Wehr，Michel，&Brocke，1999；Tomitaka et al.，1999）；Burt等人對明尼蘇達(dá)137個雙生子家庭所做的研究發(fā)現(xiàn)，DRD4基因與新穎性尋求測量指標(biāo)之間不存在任何關(guān)聯(lián)（Bun，McGue，Iacono，Comings，&MacMurray，2002）；Ekelund等人則得出了與1996年研究相反方向的結(jié)果，即在新穎性尋求水平較高的群體中，2次和5次重復(fù)等位基因而非7次重復(fù)等位基因的頻率更高（Ekelund，Lichtermann，Jarvelin，& Pelmnen，1999）。除此之外，有些研究還發(fā)現(xiàn)DRD4基因與其他人格候選基因存在聯(lián)合效應(yīng)。一項關(guān)于1歲新生兒對新異事物反應(yīng)的研究發(fā)現(xiàn)，DRD4基因中的48-bp VNTR與5-羥色胺轉(zhuǎn)運體基因（5-HTT）中的一種多態(tài)性存在聯(lián)合效應(yīng)（Lakatos et al.，2003）。之所以會出現(xiàn)如此多樣的研究結(jié)果，可能與樣本大小、被試特點（年齡、性別和種族文化等）、測量工具、研究設(shè)計等因素有關(guān)。例如，分組方法不同所得研究結(jié)果就會有很大差異（Tsuchimine et al.，2009）。不管怎樣，這都有待于進(jìn)一步研究證實。
除DRD4基因外，研究者還對多巴胺系統(tǒng)中的其他人格候選基因進(jìn)行了考察，如多巴胺D2受體基因（DRD2）、多巴胺D3受體基因（DRD3）、多巴胺D5受體基因（DRD5）以及多巴胺轉(zhuǎn)運體基因（DATl）等。一項用多種人格測驗所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多態(tài)性與卡氏人格量表（KSP）測量的冷漠以及北歐大學(xué)人格量表（SSP）測量的自信缺乏之間存在關(guān)聯(lián)（JSnsson et al.，2003，），而利用氣質(zhì)性格量表（TcI）對被試所做的一項研究表明，-141C插入/缺失多態(tài)性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多態(tài)性與人格特質(zhì)之間可能并非存在直接強(qiáng)相關(guān)，而是在DRD2基因與ANKKl基因的交互作用條件下才對人格產(chǎn)生影響（Tsuchimine et al.，2012）。在一個由862名個體組成的樣本中發(fā)現(xiàn)DRD3基因與神經(jīng)質(zhì)和行為抑制存在關(guān)聯(lián)，而當(dāng)該樣本擴(kuò)大到1465人時這種關(guān)聯(lián)未得到驗證（Henderson et al.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能與人格的持續(xù)性發(fā)展有關(guān)（Vanyukov，Moss，Kaplan，Kirillova，&Tarter，2000）。由于發(fā)現(xiàn)DAT1基因與具有某些新穎性尋求特征的注意缺陷多動癥（ADHD）存在關(guān)聯(lián)（Jorm et al.，2001，），有人用極端分?jǐn)?shù)個體為被試考察了DATl基因與新穎性尋求之間的關(guān)聯(lián)，結(jié)果表明這種效應(yīng)只在女性被試身上有所顯現(xiàn)（van Gestel et al.，2002）。
3.3.2 5-羥色胺系統(tǒng)
5-羥色胺作為一種生物胺，對于人類的攻擊性、抑郁、焦慮、沖動、幸福感等情緒情感具有重要調(diào)控作用。此系統(tǒng)中最經(jīng)常被研究的人格候選基因是5-羥色胺轉(zhuǎn)運體基因（5-HTT），該基因越長釋放和回收5-羥色胺的效率越高，已有許多研究考察了它與傷害回避等焦慮類人格特質(zhì)之間的關(guān)聯(lián)。5-HTT基因具有兩種多態(tài)性：5-HTT基因連鎖的多態(tài)性區(qū)域（5-HTTLPR）和5-HTT基因2號內(nèi)含子中的VNTR多態(tài)性，其中人格研究關(guān)注最多的是5-HTTLPR。
1996年的一項經(jīng)典研究發(fā)現(xiàn)，短5-HTTLPR等位基因攜帶者較長5-HTTLPR等位基因攜帶者在神經(jīng)質(zhì)和傷害回避維度上的表現(xiàn)水平更高（Lesch et al.，1996）。功能性磁共振成像表明，攜帶一個或兩個短5-HTTLPR等位基因復(fù)本的個體在對恐怖刺激的反應(yīng)中表現(xiàn)出更強(qiáng)的杏仁核神經(jīng)元活動（Harid et al.，2002）。這種由遺傳導(dǎo)致的杏仁核對情緒刺激的興奮性差異支持了該結(jié)論。不過，也有一些其他研究并未發(fā)現(xiàn)此種關(guān)聯(lián)（Flory et al.，1999；Tsai，Hong，& Cheng，2002）。還有一些研究得出了相反結(jié)果。例如，使用極端得分個體做的一項研究發(fā)現(xiàn)，短5-HTTLPR等位基因在低傷害回避群體中比在高傷害回避群體中出現(xiàn)的頻率更高（van Gestel et al.，2002）。2004年的一份元分析指出。這種可重復(fù)性的缺乏很大程度上是由于樣本量過小以及所使用的量表不同而導(dǎo)致（Sen，Burmeister，& Ghosh，2004）。分析者發(fā)現(xiàn)，運用大五人格量表測量的神經(jīng)質(zhì)與5-HTTLPR有顯著關(guān)聯(lián)，而運用氣質(zhì)性格量表測量的傷害回避與5-HTTLPR不存在任何顯著關(guān)聯(lián)。2008年的另一份元分析也得出了類似結(jié)論（Munaf6 et al.，2008）。然而，使用NEO-PI-R量表對4000多名被試進(jìn)行的一項大型研究發(fā)現(xiàn)，5-HTTLPR與神經(jīng)質(zhì)或其各維度（焦慮，抑郁，憤怒，敵意，自我意識，沖動。易受傷害性）之間不存在任何關(guān)聯(lián)（Terracciano etal.，2009）。近年來，有研究者發(fā)現(xiàn)，與其雜合子同伴或短等位基因的純合子同伴相比，具有長5-HTLPR等位基因的純合子個體通常更關(guān)注積極情感畫面，而選擇性地回避一同呈現(xiàn)的消極情感畫面（Fox，Ridgewell，& Ashwin，2009）。這表明他們通常更加樂觀。使用信息加工眼動跟蹤評估法進(jìn)行的另一項研究發(fā)現(xiàn)，短5-HTLPR等位基因攜帶者在視覺上更加偏愛積極場景而回避消極場景，長5-HTLPR等位基因的純合子個體更加無偏地看待情緒場景（Beevers，Ellis，Wells，& McGeary，2009）。這表明，短5-HTLPR等位基因攜帶者可能比長等位基因純合子個體對環(huán)境中的情緒信息更加敏感。對于5-HTLPR與人格特質(zhì)之間關(guān)系的這些看似不一致的結(jié)論，還有待進(jìn)一步研究確證。此外，一項最新研究顯示，5-HTLPR與Val66Met兩種多態(tài)性對傷害回避存在顯著交互作用（Ariaset al.，2012）。
除5-HTT基因外，研究者還對5-羥色胺系統(tǒng)中的另外兩個人格候選基因5-羥色胺2A受體基因（5-HT2A）和5-羥色胺2C受體基因（5-HT2C）進(jìn)行了考察。有研究者在雙極性精神障礙患者和健康控制組群體中檢驗了5-HT2A的1號外顯子中的一種單核苷酸多態(tài)性與傷害回避維度之間的關(guān)聯(lián)，但是沒有發(fā)現(xiàn)任何關(guān)聯(lián)存在（Blairy et al.，2000）。還有研究者以健康日本人為樣本對5-HT2A的5種單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行了考察，沒有發(fā)現(xiàn)它們與氣質(zhì)性格量表的任何維度存在關(guān)聯(lián)（Kusumi et al.，2002）。就5-HT2C與人格的關(guān)系而言，研究者發(fā)現(xiàn)5-HT2C中的一個點突變與三維人格問卷的獎賞依賴維度和堅持性維度存在關(guān)聯(lián)，并且DRD4與5-HT2C對獎賞依賴存在顯著交互效應(yīng)（Ebstein et al.，1997）。然而，后來的一項重復(fù)性研究發(fā)現(xiàn)，5-HT2C對獎賞依賴不存在主效應(yīng)，但DRD4與5-HT2C對獎賞依賴確實存在顯著交互效應(yīng)（Kühn et al.，1999）。
3.3.3 去甲腎上腺素系統(tǒng)
在人格的分子遺傳學(xué)研究中，人們對去甲腎上腺素系統(tǒng)的關(guān)注遠(yuǎn)不及對多巴胺系統(tǒng)和5-羥色胺系統(tǒng)的關(guān)注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被試為樣本，考察了去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運體（NET）的一種外顯子限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）與氣質(zhì)性格量表中各維度之間的關(guān)系，但沒有發(fā)現(xiàn)任何關(guān)聯(lián)存在（Samochowiec et al.，2001）。不過，另一項以朝鮮人為被試的研究表明，去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運體的T-182C基因多態(tài)性與氣質(zhì)性格量表的獎賞依賴維度存在顯著關(guān)聯(lián)（Ham，Choi，Lee，Kang，& Lee，2005）。有研究表明，在中國人被試中，αla腎上腺素受體基因（ADRAlA）和0c2a腎上腺素受體基因（ADRA2A）的多態(tài)性與三維人格問卷各維度之間不存在任何關(guān)聯(lián)（Tsai，Wang，& Hong，2001）。而之前的另一項研究發(fā)現(xiàn)，ADRA2A的一種常見單核苷酸多態(tài)性與易怒性、敵對性和沖動性諸測量值之間的確存在某些關(guān)聯(lián)（comings et al.，2000）。關(guān)于去甲腎上腺素系統(tǒng)的諸候選基因與人格之間關(guān)系的研究，有待進(jìn)一步加強(qiáng)。
4 總結(jié)與展望
行為遺傳學(xué)通過數(shù)量遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)兩條取徑對人格遺傳性問題進(jìn)行了不同層次的詳細(xì)探索，取得了較為豐富的研究成果，推進(jìn)了我們對人格遺傳程度和遺傳機(jī)制的深刻認(rèn)識，也有利于促進(jìn)人格研究的科學(xué)化。人格行為遺傳學(xué)研究的兩類取向各具優(yōu)勢和不足。數(shù)量遺傳學(xué)取向借助生態(tài)研究設(shè)計從宏觀上估計遺傳變異對人格差異的解釋程度，資料獲取經(jīng)濟(jì)簡單、技術(shù)要求低，并且結(jié)果解釋相對容易，但它無法確切地告訴我們究竟哪些基因或多態(tài)性導(dǎo)致了人格差異以及具體作用過程如何（Parens，2004），對研究設(shè)計和被試取樣的依賴性較強(qiáng)，況且面對遺傳與環(huán)境實際存在相關(guān)或交互作用的不爭事實，遺傳率的解釋意義往往遭到質(zhì)疑（Lerner，2011）。分子遺傳學(xué)取向擺脫了數(shù)量遺傳學(xué)取向存在的諸多不足，可以從DAN水平精確細(xì)微地探知造成人格障礙或差異的特定基因及其作用機(jī)制，但研究程序繁瑣復(fù)雜，對新興生物技術(shù)要求較高，在人格候選基因的選擇上帶有推測性，迄今為止尚未產(chǎn)生符合最初預(yù)期的可重復(fù)的實質(zhì)性人格研究成果（McClellan & King，2010）。除此之外，兩類研究取向還存在諸多共同的問題：一是受測量手段限制，對被試自陳報告依賴性高，往往會造成某些人格特質(zhì)在防衛(wèi)或偽裝心理作用下被隱藏；二是由于研究設(shè)計和技術(shù)、被試取樣、人格和基因自身復(fù)雜性以及環(huán)境與基因的交互作用等原因，研究結(jié)果的可重復(fù)性不高（Kim & Kim，2011）；三是受過去百余年消極心理學(xué)研究傳統(tǒng)的影響，所研究的對象主要是精神分裂癥、抑郁癥、多動癥等病理人群（張文新，王美萍，曹叢，2012），缺乏對健康人群積極人格品質(zhì)的遺傳研究；四是研究成果的現(xiàn)實利用率低，未能把研究所得成果及時有效地轉(zhuǎn)化為現(xiàn)實效益。
鑒于人格行為遺傳學(xué)研究所存在的諸多問題，未來研究應(yīng)特別注意以下五個方面：
（1）強(qiáng)調(diào)兩種研究取向的有機(jī)結(jié)合，在數(shù)量遺傳設(shè)計中加入對特定基因型的直接測量。這兩種研究取向各有優(yōu)缺，可以相互彌補(bǔ)，況且分子遺傳學(xué)的許多工作需用傳統(tǒng)數(shù)量遺傳學(xué)設(shè)計綜合考慮環(huán)境與遺傳因素來完成。未來研究可以在數(shù)量遺傳設(shè)計中加入對特定基因型的直接測量，例如，可以先用數(shù)量遺傳學(xué)方法確定某種人格特征是否具有遺傳性以及遺傳到什么程度，然后再用分子遺傳學(xué)方法從根本上細(xì)微探究影響人格的具體基因及其作用方式。
（2）注重多學(xué)科和多范式的有效整合。人格的行為遺傳學(xué)研究是一項綜合性很高的困難工作，涉及遺傳學(xué)、心理學(xué)、生物學(xué)、神經(jīng)科學(xué)、醫(yī)學(xué)和社會學(xué)等多門學(xué)科，因此需要在更廣泛的視野下進(jìn)行多學(xué)科的整合研究。人格的遺傳機(jī)制相當(dāng)復(fù)雜，靠單一研究工具（如自陳問卷）或研究范式很難獲得理想結(jié)果，今后應(yīng)在傳統(tǒng)研究范式的基礎(chǔ)上綜合采用腦成像、誘發(fā)電位、前脈沖抑制和計算機(jī)博弈模型等一些新的研究范式，從多個角度綜合考察和相互印證人格與基因的關(guān)系，從而彌補(bǔ)由自陳報告帶來的弊端，同時克服可重復(fù)性低的問題。
（3）擴(kuò)大對健康人群積極人格品質(zhì)的研究。未來人格行為遺傳學(xué)研究不僅要研究病理人群的消極人格品質(zhì)，而且更要研究正常人群甚至超常人群的積極人格品質(zhì)，探究它們的遺傳性及分子作用機(jī)制，為積極人格品質(zhì)的培養(yǎng)提供遺傳學(xué)依據(jù)。
第2篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
關(guān)鍵詞：彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤；形態(tài)學(xué)；分子遺傳學(xué)；免疫表型；預(yù)后
彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤（diffuse largeB-cell lymphoma，DLBCL）占非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin's lympho-mas，NHL）的31%～34%，在亞洲國家一般大于40%，是NHL中最常見的一個亞型。2008年WHO將DLBCL定義為一類彌漫生長的B細(xì)胞性淋巴瘤，瘤細(xì)胞核大于或等于正常吞噬細(xì)胞核，或大于正常淋巴細(xì)胞的2倍[1]。DLBCL在臨床特征、侵襲部位、組織形態(tài)學(xué)、分子遺傳學(xué)、免疫表型等方面，均表現(xiàn)出明顯的異質(zhì)性。本研究著重從臨床、免疫、分子遺傳學(xué)等方面，對近年來的國內(nèi)外研究工作及進(jìn)展進(jìn)行綜述。
1病因?qū)W
DLBCL的病因尚不清楚，大多數(shù)為原發(fā)，也可從慢性B淋巴細(xì)胞白血病/小淋巴細(xì)胞淋巴瘤、濾泡淋巴瘤、淋巴漿細(xì)胞性淋巴瘤、某些霍奇金淋巴瘤等發(fā)展和轉(zhuǎn)化而來，這種轉(zhuǎn)化可能與一些染色體結(jié)構(gòu)改變有關(guān)。
DLBCL的發(fā)生可能與病毒感染、免疫缺陷以及自身免疫有關(guān)。EB病毒、人類免疫缺陷病毒（HIV）、人類皰疹病毒8型（HHV-8）等感染與DLBCL的發(fā)生有著較為密切的關(guān)系。2011年5月第十二屆全國淋巴瘤學(xué)術(shù)大會肯定了我國近年來惡性淋巴瘤發(fā)病率逐年上升與環(huán)境污染和食品添加劑之間具有密切關(guān)系[2]。
2流行性病學(xué)與臨床特征
DLBCL是成人淋巴瘤中發(fā)病最多的一型，多見于60歲以上的老年人，也可見于兒童，男性比女性稍多。DLBCL臨床上以迅速增大的無痛性腫塊為典型表現(xiàn)，部分患者可有發(fā)熱、體重減輕等癥狀。DLBCL的臨床過程呈侵襲性，多為單個淋巴結(jié)或結(jié)外病灶出現(xiàn)迅速長大的局限性腫塊，約1/3的患者有全身癥狀[3]。腫瘤主要原發(fā)于淋巴結(jié)內(nèi)，但有約30%～40%的患者首發(fā)于淋巴結(jié)外，一般呈局限性病灶。結(jié)外發(fā)生部位常見于胃腸道、皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、肝、縱隔、骨骼、生殖器、及韋氏環(huán)，骨髓和血液的原發(fā)或累及少見，最常見的部位是胃腸道（胃和回盲部）[4]。
3分子遺傳學(xué)
DLBCL具有多種特征性的細(xì)胞分子遺傳學(xué)改變，許多病例往往具有復(fù)合性基因異常[5]。DLBCL常見的分子遺傳學(xué)改變包括1號染色體q2～23、6號染色體q21～25、14號染色體q11～12等區(qū)域出現(xiàn)缺失，12號染色體q12～14增多，非整倍體核型（+5，+6，+7，+18）及6q缺失，bcl-1、bcl-2、bcl-6、bcl-10、c-myc基因易位[5]，等等。
20%～30%的DLBCL中可發(fā)生bcl-2基因和IgH基因易位，有研究表明多數(shù)bcl-2基因易位的DLBCL是由濾泡性淋巴瘤轉(zhuǎn)化而來。DLBCL中常涉及3 q27區(qū)域的改變，包括bcl-6基因易位、5'-非編碼區(qū)高頻突變及bcl-6基因內(nèi)部缺失等，導(dǎo)致原癌基因bcl-6異常。在約30%～40%的DLBCL中可以檢測到bcl-6的t（3；14）（q27；q32）易位，該易位與預(yù)后不良有關(guān)，并且是一個獨立的危險因素；40%～70%的DLBCL發(fā)生bcl-6突變；此外，MU M-1基因易位到第14號染色體I g H增強(qiáng)位點，即t（6；14）（p25；q32）染色體易位，導(dǎo)致MUM-1蛋白過表達(dá)，從而促進(jìn)DLBCL形成。少數(shù)DLBCL中還可檢出染色體易位t（1；14）導(dǎo)致的bcl-10基因易位，t（11；14）導(dǎo)致的bcl-1基因易位，8號染色體t（8；14）（q24；q32）導(dǎo)致的c-myc基因易位，等等。
在DLBCL中發(fā)現(xiàn)少數(shù)的p53基因的失活，p53抑癌基因在細(xì)胞增殖和存活的調(diào)控中起著重要的作用[6]。在DLBCL病例中因P16基因沉默表達(dá)或者表達(dá)量減少，從而誘發(fā)細(xì)胞周期調(diào)節(jié)失控，發(fā)生癌變。有研究發(fā)現(xiàn)DLBCL的發(fā)病還與原癌基因擴(kuò)增有關(guān)，相關(guān)的原癌基因包括：rel、myc、bcl-2、rel基因編碼NF-rB信號途徑中的轉(zhuǎn)錄因子REL蛋白，REL蛋白對于惡性B細(xì)胞的增殖與生存十分重要[7]。
4免疫表型特征
DLBCL免疫分型方法有Hans分型、Choi分型、Tally分型[8]，目前國內(nèi)大多數(shù)醫(yī)院采用Hans的方法，通過免疫組織化學(xué)技術(shù)檢測CD10、BCL-6和MUM-1三種蛋白的表達(dá)，從而將DLBCL分為GCB亞型和非GCB亞型，后者包括ABC亞型和少數(shù)未分類者，其與基因表達(dá)譜分型的符合率可達(dá)80%～86%。有研究顯示兩個亞型間在化療反應(yīng)性和預(yù)后上與基因表達(dá)譜分型相似[8]。
DLBCL分類采用免疫表型、組織學(xué)及臨床資料相結(jié)合，對指導(dǎo)臨床治療和判斷預(yù)后有重要意義。
第3篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
1.巴氏小體案例在遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用
2.下一代測序技術(shù)在表觀遺傳學(xué)研究中的重要應(yīng)用及進(jìn)展
3.遺傳學(xué)教學(xué)中在細(xì)胞與分子水平上理解等位基因的顯性與隱性
4.果蠅唾腺多線染色體研究進(jìn)展及其在遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用
5.以人類血型為遺傳學(xué)案例教學(xué)的思考與實踐
6.表觀遺傳學(xué)藥物的研究進(jìn)展
7.表遺傳學(xué)幾個重要問題的述評
8.構(gòu)建優(yōu)質(zhì)教學(xué)體系,促進(jìn)《遺傳學(xué)》精品教育
9.小鼠毛色遺傳的控制機(jī)制及其在遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用
10.肝癌發(fā)生的分子遺傳學(xué)和表遺傳學(xué)研究
11.景觀遺傳學(xué)原理及其在生境片斷化遺傳效應(yīng)研究中的應(yīng)用
12.以遺傳信息為主線的遺傳學(xué)教學(xué)架構(gòu)及與其他課程的銜接
13.認(rèn)知過程中的表觀遺傳學(xué)機(jī)制
14.我國高校遺傳學(xué)教材的出版與使用現(xiàn)狀的調(diào)查
15.表觀遺傳學(xué):生物細(xì)胞非編碼RNA調(diào)控的研究進(jìn)展
16.表觀遺傳學(xué)視角下運動干預(yù)阿爾茨海默病的機(jī)制分析
17.遺傳學(xué)與基因組學(xué)整合課程探討
18.表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展
19.癲癇表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展
20.不僅僅是遺傳多樣性:植物保護(hù)遺傳學(xué)進(jìn)展
21.利用文獻(xiàn)精讀教學(xué)新模式優(yōu)化遺傳學(xué)教學(xué)
22.2015年中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域若干重要進(jìn)展
23.發(fā)展行為遺傳學(xué)簡介
24.光遺傳學(xué)技術(shù)應(yīng)用于動物行為學(xué)在神經(jīng)回路中的研究進(jìn)展
25.表遺傳學(xué)推動新一輪遺傳學(xué)的發(fā)展
26.生物教育專業(yè)《遺傳學(xué)》教學(xué)改革的探索
27.糖尿病腎病遺傳學(xué)研究進(jìn)展
28.腫瘤表觀遺傳學(xué)研究熱點的聚類分析
29.淺談高校《遺傳學(xué)》課程教學(xué)改革與實踐
30.2015年中國微生物遺傳學(xué)研究領(lǐng)域若干重要進(jìn)展
31.利用經(jīng)典文獻(xiàn)優(yōu)化《遺傳學(xué)》雙語教學(xué)
32.孟德爾豌豆基因克隆的研究進(jìn)展及其在遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用
33.表觀遺傳學(xué)在肺癌診治中的研究進(jìn)展
34.人格行為遺傳學(xué)研究的兩類取向
35.害蟲遺傳學(xué)控制策略與進(jìn)展
36.表觀遺傳學(xué)及其應(yīng)用研究進(jìn)展
37.阿爾茲海默病的表觀遺傳學(xué)機(jī)制及相關(guān)藥物研究
38.胃癌遺傳學(xué)及表遺傳學(xué)研究進(jìn)展
39.遺傳學(xué)在膽管細(xì)胞癌發(fā)展中的重要性
40.子癇前期表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展
41.行為遺傳學(xué):從宏觀到微觀的生命研究
42.遺傳學(xué)史在遺傳學(xué)教學(xué)中的作用
43.男性不育的遺傳學(xué)評估
44.表觀遺傳學(xué)與腫瘤干細(xì)胞
45.開放式教學(xué)在遺傳學(xué)實驗教學(xué)中的探索與實踐
46.表觀遺傳學(xué)調(diào)控與婦科腫瘤發(fā)生、演進(jìn)及治療的研究進(jìn)展
47.規(guī)律運動干預(yù)人類衰老過程的表觀遺傳學(xué)機(jī)制研究進(jìn)展
48.表觀遺傳學(xué)及其在同卵雙生子研究中的新進(jìn)展
49.分子群體遺傳學(xué)方法處理鯉形態(tài)學(xué)數(shù)據(jù)的適用性
50.番茄果重數(shù)量性狀基因的研究進(jìn)展及在遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用
51.遺傳學(xué)教學(xué)中遺傳學(xué)史及科學(xué)方法論的教育
52.景觀遺傳學(xué):概念與方法
53.孤獨癥的遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)研究進(jìn)展
54.肺癌表觀遺傳學(xué)的研究進(jìn)展
55.腫瘤的表觀遺傳學(xué)研究
56.遺傳學(xué)課程群的設(shè)置和思考
57.《遺傳學(xué)》課程的建設(shè)與優(yōu)化
58.表觀遺傳學(xué)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病中的研究進(jìn)展
59.遺傳學(xué)實驗教學(xué)體系的改進(jìn)
60.肝癌表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展
61.保護(hù)生物學(xué)一新分支學(xué)科——保護(hù)遺傳學(xué)
62.表觀遺傳學(xué)在淋巴系統(tǒng)腫瘤研究中的新進(jìn)展
63.大腸癌的表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展
64.重視經(jīng)典遺傳學(xué)知識體系構(gòu)建和學(xué)生自學(xué)能力的培養(yǎng)
65.植物化學(xué)遺傳學(xué):一種嶄新的植物遺傳學(xué)研究方法
66.關(guān)聯(lián)分析及其在植物遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用
67.表觀遺傳學(xué)及現(xiàn)代表觀遺傳生物醫(yī)藥技術(shù)的發(fā)展
68.三陰性乳腺癌與表觀遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀
69.構(gòu)建培養(yǎng)新型醫(yī)學(xué)人才的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程體系改革
70.骨髓增生異常綜合征的遺傳學(xué)檢測研究進(jìn)展
71.釘螺遺傳學(xué)及其生物學(xué)特性的研究進(jìn)展
72.羞怯:來自行為遺傳學(xué)的觀點
73.遺傳學(xué)探究性實驗教學(xué)的思考及實踐
74.“教學(xué)、實踐、科研、臨床”四位一體的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)體系建設(shè)探索與實踐
75.國內(nèi)高校遺傳學(xué)教材發(fā)展研究
76.男性生殖遺傳學(xué)檢查專家共識
77.腫瘤表遺傳學(xué)研究的進(jìn)展
78.創(chuàng)新性遺傳學(xué)大實驗對提高大學(xué)生綜合能力的研究
79.白內(nèi)障表觀遺傳學(xué)研究的現(xiàn)狀及進(jìn)展
80.遺傳學(xué)研究性實驗教學(xué)模式探索與創(chuàng)新人才培養(yǎng)
81.表觀遺傳學(xué)在木本植物中的研究策略及應(yīng)用
82.高通量測序技術(shù)結(jié)合正向遺傳學(xué)手段在基因定位研究中的應(yīng)用
83.激發(fā)與培養(yǎng)學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)興趣的教學(xué)途徑
84.從表觀遺傳學(xué)開展復(fù)雜性疾病證候本質(zhì)的研究
85.藍(lán)藻分子遺傳學(xué)十年研究進(jìn)展
86.建設(shè)遺傳學(xué)課件體系 提高多媒體教學(xué)質(zhì)量
87.表觀遺傳學(xué)與腫瘤
88.原發(fā)性肝癌的表觀遺傳學(xué)及其治療
89.青少年焦慮、抑郁與偏差行為的行為遺傳學(xué)研究
90.兒童孤獨癥的遺傳學(xué)研究進(jìn)展
91.本科生遺傳學(xué)實驗教學(xué)的改革探討
92.與閉經(jīng)有關(guān)的遺傳學(xué)問題
93.多媒體教學(xué)在遺傳學(xué)“三點測驗”教學(xué)中的實踐
94.一個實用的群體遺傳學(xué)分析軟件包——GENEPOP3.1版
95.論從“腎為先天之本”到“中醫(yī)遺傳學(xué)”
96.《遺傳學(xué)》多媒體教材的編寫與實踐
97.肺癌的表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展
98.無創(chuàng)性產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測研究進(jìn)展
第4篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
Biology, University of Toronto, Canada
(Ed.)
Genes, Development
and Cancer
The Life and Work of Edward B. Lewis
2004, 557pp.
Hardcover $ 190.00
ISBN 1-4020-7591-X
Kluwer Academic Publishers
愛德華?B?劉易斯（Edward B. Lewis）因在遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)方面的貢獻(xiàn)而聞名世界，此外，他在電離輻射與癌癥關(guān)系的研究方面也走在前列。但由于種種原因他的論文很少有人拜讀過。本書由與劉易斯共事20年的Howard Lipshitz編輯出版，書中收集了劉易斯在遺傳、發(fā)育生物學(xué)和輻射與癌癥關(guān)系三方面的重要文章，將他在這三方面發(fā)表的重要論文結(jié)集出版是第一次。
在遺傳學(xué)的研究中，20世紀(jì)的前50年中實驗遺傳學(xué)是主導(dǎo)，而最后的25年中分子遺傳學(xué)方法引發(fā)了該領(lǐng)域中的革命，愛德華?B?劉易斯的研究正是連接這二者的橋梁。劉易斯因在發(fā)育遺傳學(xué)領(lǐng)域的突出貢獻(xiàn)獲得了諾貝爾獎，也為我們目前采用的控制動物發(fā)育的廣泛的、進(jìn)化保守的策略打下了基礎(chǔ)。劉易斯在電離輻射和人類癌癥關(guān)系的研究也曾經(jīng)推動了公眾在核武器試驗方面的大討論。
全書共分五個部分：基因、基因與發(fā)育、分子與發(fā)育、輻射與癌癥和歷史觀點，這些也反映了他研究焦點的改變。但是很多文章都是以總結(jié)的形式發(fā)表，結(jié)果也往往以摘要的形式給出，書中的實驗方法、結(jié)果等對讀者而言比較晦澀。所以Howard Lipshitz在編輯此書時，在每個部分的前面都從歷史的角度講述了當(dāng)時的研究基礎(chǔ)和背景，包括劉易斯自己的觀點和當(dāng)時學(xué)術(shù)界的觀點，還闡述了劉易斯采用的科學(xué)方法以及驅(qū)使他作出課題選擇的動力，這些信息可以幫助讀者很好的理解本書。
本書對廣大從事生命科學(xué)和生物醫(yī)學(xué)的研究人員會有莫大的幫助，其中包括遺傳學(xué)家、發(fā)育生物學(xué)家、分子生物學(xué)家、放射生物學(xué)家和癌癥研究者。本書也可以作為高年級本科生和碩士研究生在遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)、輻射與癌癥的課程學(xué)習(xí)資料。另外，這本書不僅收錄了原始的論文，也包括相應(yīng)的注釋，故而對科學(xué)史學(xué)家也有重要的價值。
劉玉琴，教授
(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所)
第5篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
【論文摘要】1937年美籍奧地利生物學(xué)家貝塔朗菲提出了一般系統(tǒng)論原理。系統(tǒng)中每個要素都處于一定的位置，起著特定的作用。個體發(fā)育中，基因按一定的時、空次序有選擇地表達(dá)?；蚴墙M成染色體的遺傳單位，并證明基因在染色體上作直線排列。一定的基因在一定的條件下，控制著一定的代謝過程，從而體現(xiàn)在一定的遺傳特性和特征的表現(xiàn)上[1]。基因還可通過突變而改變。隨著人類基因譜的逐步闡明、遺傳工程技術(shù)的充分發(fā)展，基因治療很可能在臨床疾病治療中產(chǎn)生革命性變化，這就需要研究人員在實踐中，用自然辯證法系統(tǒng)論理論，來指導(dǎo)思想，拓展研究思路，從而解決這一重大難題。
【Abstract】in 1937 the American nationality Austria biologist bright Philippines proposed the general system theory principle. In the system each essential factor all is in the certain position，is playing the specific role. In ontogenesis，gene according to certain when，the spatial order have the choice expression. The gene is composes the chromosome the hereditary unit，and the proof gene makes the line spread in the chromosome. The certain gene under the certain condition，is controlling the certain metabolism process，thus manifests in the certain heredity characteristic and in the characteristic performance The gene also passable sudden change has changed. Along with the human gene spectrum gradually expounded，the genetic engineering technology full development，the gene treatment very possibly treats at the clinical disease has the revolutionary change，this needs the researcher in the practice，with natural diagnostic method system theory theory，guiding ideology，development research mentality，thus solves this single layer big difficult problem.
【Key word】system theory；Gene and heredity；Gene treatment
系統(tǒng)論是21世紀(jì)以來科學(xué)技術(shù)、文化和社會發(fā)展的自然亦必然的思維趨向，是比知識更有力量的一種客觀存在，它是一種新的思維方式，是當(dāng)代人認(rèn)識對象的工具和手段。西沃爾-賴特在1929年寫到：一個群體中“單個基因的選擇系數(shù)(即基因的適合度)，一定受到這個群體整個基因頻率系統(tǒng)的影響[2]”。本文從系統(tǒng)論觀點來分析基因與遺傳之間的因果聯(lián)系以及基因在臨床上的應(yīng)用。
1 系統(tǒng)論相關(guān)論點
1937年貝塔朗菲提出了一般系統(tǒng)論原理，使人類的思維方式發(fā)生了深刻變化。以往研究問題人們總是把事物分解成若干部分，抽象出最簡單的因素來，然后再以部分的性質(zhì)去說明復(fù)雜事物。這種方法的著眼點在局部或要素，遵循的是單項因果決定論，它不能如實地說明事物的整體性，不能反映事物之間的聯(lián)系和相互作用，它只適應(yīng)認(rèn)識較為簡單的事物，在人類面臨許多規(guī)模巨大、關(guān)系復(fù)雜、參數(shù)眾多的復(fù)雜問題時，就顯得無能為力了。系統(tǒng)中各要素不是孤立地存在著，每個要素在系統(tǒng)中都處于一定的位置上，起著特定的作用[3]。系統(tǒng)科學(xué)方法是認(rèn)識、調(diào)控、改造復(fù)雜系統(tǒng)的有效途徑，為人們提供了制定系統(tǒng)最佳方案以實行優(yōu)化組合和優(yōu)化管理的手段，為人們提供了新的思維模式，倡導(dǎo)從整體上進(jìn)行思維。
2 基因與遺傳
20世紀(jì)20年代，摩爾根學(xué)派在孟德爾的豌豆雜交試驗的基礎(chǔ)上，開展了遺傳規(guī)律的研究，建立了以基因?qū)W說為基礎(chǔ)理論的細(xì)胞遺傳學(xué)，肯定了基因是遺傳的基本單位，存在于細(xì)胞的染色體上。到30年代，知道染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變化會影響到遺傳，知道一個基因可以突變成若干等位基因。到了40年代，遺傳學(xué)有了兩個重要的進(jìn)展或突破：一是初步發(fā)現(xiàn)去氧核糖核酸簡稱DNA，是遺傳物質(zhì)；一是提出了一個基因一種酶的原理。直到50年代，建立了分子遺傳學(xué)，解決了有關(guān)遺傳的若干重大問題。DNA和另一類核酸即核糖核酸(RNA)都是由核苷酸所組成的多聚體，是大分子。核苷酸的主要特點存在于所含的有機(jī)堿，即兩種嘌呤和兩種嘧啶。
1953年，形成雙螺旋的分子結(jié)構(gòu)。根據(jù)DNA中堿基互補(bǔ)的原理，一個DNA分子可以成為內(nèi)容一致的兩個DNA分子。蛋白質(zhì)是由氨基酸所組成的多聚體，是大分子。組成蛋白質(zhì)的可以是一條多肽鏈或幾條多肽鏈。多肽鏈就是由若干氨基酸前后連接而成的分子。蛋白質(zhì)的合成就是遺傳信息從遺傳物質(zhì)流入蛋白質(zhì)的過程。這包括兩個步驟：一是轉(zhuǎn)錄，一是翻譯。由于組成DNA 和RNA的零件都是核苷酸，所以遺傳信息從DNA流入RNA 叫做轉(zhuǎn)錄。由于蛋白質(zhì)是由另一種另件(氨基酸)組成的，所以遺傳信息從RNA流入蛋白質(zhì)叫做翻譯。這里的RNA叫做信使RNA，意思是說，它是基因遺傳信息的使者。在分析蛋白質(zhì)分子的合成中也查明了各氨基酸的遺傳密碼，于是建立了遺傳密碼理論。遺傳信息都是由遺傳密碼組成。每一個遺傳密碼都由三個堿基組成，氨基酸不同，其遺傳密碼就不同。
從70年代開始，分子遺傳學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展，誕生了基因重組技術(shù)，即生物基因工程，它開創(chuàng)了改造生物和創(chuàng)造生物的新時期。
3 用系統(tǒng)論的觀點來看待基因與遺傳的因果聯(lián)系
系統(tǒng)科學(xué)可以把一個原子看作系統(tǒng)，它也可以把器官、生物機(jī)體、家庭、社區(qū)、國家、經(jīng)濟(jì)以至生態(tài)看作系統(tǒng)。生物體是由細(xì)胞構(gòu)成的多層次的復(fù)雜系統(tǒng)。盡管在細(xì)胞和分子水平對發(fā)育的分析已取得長期的進(jìn)展，但個體發(fā)育仍不能從分子水平和細(xì)胞水平的分析得到全部解釋。個體發(fā)育中，基因按一定的時、空次序有選擇地表達(dá)。這首先表現(xiàn)在細(xì)胞表面形態(tài)調(diào)節(jié)分子的變化，從而導(dǎo)致胚層分離、形態(tài)速成運動和組織發(fā)育等細(xì)胞的集體行為。
我們可以從兩方面來考慮環(huán)境對基因的自上而下的約束與引導(dǎo)作用。其一，我們知道環(huán)境的改變會迫使生物個體和種群盡可能調(diào)節(jié)自身以適應(yīng)環(huán)境的變化。顯然生物體為適應(yīng)環(huán)境變化而做的調(diào)節(jié)又必定會引起生物體內(nèi)生物化學(xué)、生物磁電等的變化。在生物史上地球環(huán)境的巨變是造成大量新物種產(chǎn)生的直接原因。我們可以設(shè)想，基因有向緩解環(huán)境對生物壓力的方向突變的趨勢，如果這一假說成立的話，顯然就會使來自上層變化的信息產(chǎn)生對下層生物體基因變異的自上而下的約束與引導(dǎo)作用。其二，我們知道基因的復(fù)雜結(jié)構(gòu)具有巨大的信息存儲能力。生物體的基因中記錄了該生命體全部歷史的重要信息。
4 基因治療的前景
隨著對基因治療研究的深入，我們不能忽視子系統(tǒng)的系統(tǒng)性和整體性，不能用局限的、部分的、單一的觀點來以偏概全。事實上，人體的復(fù)雜性程度，各個系統(tǒng)的相關(guān)性、相互作用及相互制約程度，遠(yuǎn)不是我們所能完全解釋得了的，只有在系統(tǒng)環(huán)境中解決這些難題，才會有實用價值和臨床價值。這就需要研究人員在實踐中，用自然辯證法系統(tǒng)論理論，來指導(dǎo)思想，拓展研究思路，從而解決這一重大難題。
參考文獻(xiàn)
[1] 范怊.系統(tǒng)論整體觀在醫(yī)學(xué)科學(xué)中的地位[J].科技情報開發(fā)與經(jīng)濟(jì).2000，(11)1：10
第6篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
南方紅豆杉細(xì)胞培養(yǎng)及次生代謝研究
紅豆杉資源非常有限且紫杉醇含量極低，遠(yuǎn)遠(yuǎn)無法滿足市場的需求。植物細(xì)胞培養(yǎng)具有繁殖速度快，培養(yǎng)條件易于優(yōu)化，培養(yǎng)過程易于人工控制，不受時間、地域等因素的限制等優(yōu)點。因此，采用紅豆杉細(xì)胞培養(yǎng)生產(chǎn)紫杉醇以及對紫杉醇合成代謝途徑進(jìn)行調(diào)控來提高紫杉醇的產(chǎn)量已成為當(dāng)今國內(nèi)外學(xué)者研究的熱點課題之一，并已取得了較大進(jìn)展。對其細(xì)胞培養(yǎng)、紫杉醇合成與代謝調(diào)控、擴(kuò)大培養(yǎng)及分離純化[16-19]等方面開展了廣泛深入的研究，研究發(fā)現(xiàn)，營養(yǎng)調(diào)控[20-23]、物理控制[24-26]、前體飼喂[27]、添加抑制劑[28]、誘導(dǎo)子調(diào)控[20-21,29-33]、雙液相培養(yǎng)[34]、兩步法培養(yǎng)[35]等一系列技術(shù)均能影響南方紅豆杉的次生代謝。細(xì)胞離體培養(yǎng)縮短了培養(yǎng)周期，這樣不僅有利于培養(yǎng)條件的優(yōu)化，也為通過多種誘導(dǎo)途徑來提高細(xì)胞中次生代謝產(chǎn)物的含量成為可能，南方紅豆杉組培體系的不斷完善為進(jìn)一步研究次生代謝產(chǎn)物的合成與代謝奠定了良好基礎(chǔ)。細(xì)胞培養(yǎng)的最終目的是為了提高紫杉醇的產(chǎn)量，因此利用生物反應(yīng)器替代搖瓶進(jìn)行紅豆杉細(xì)胞規(guī)模培養(yǎng)以及工業(yè)化生產(chǎn)就成為另一個研究熱點和重點。目前，喜馬拉雅紅豆杉[17]、中國紅豆杉[36-37]、歐洲紅豆杉[17]、曼地亞紅豆杉[38]和云南紅豆杉[39]等均實現(xiàn)了生物反應(yīng)器的大規(guī)模培養(yǎng)，部分并已投產(chǎn)[38]。但南方紅豆杉細(xì)胞懸浮培養(yǎng)尚未實現(xiàn)生物反應(yīng)器的大規(guī)模培養(yǎng)，還正處在研究階段。另外，近幾年來，國內(nèi)外利用微生物發(fā)酵來生產(chǎn)紫杉醇的研究報道也不少，但目前利用內(nèi)生真菌來產(chǎn)生紫杉醇的產(chǎn)量并不高，尚未能進(jìn)行工業(yè)化。
南方紅豆杉分子標(biāo)記研究
近年來，隨著分子生物技術(shù)的迅速發(fā)展，植物在蛋白質(zhì)和DNA水平上的遺傳多樣性研究取得了突破性的進(jìn)展，并在物種鑒定和瀕危物種保護(hù)中得到廣泛的應(yīng)用。20世紀(jì)90年代以來，分子標(biāo)記技術(shù)被廣泛用于動、植物遺傳育種、基因診斷、居群遺傳學(xué)、生物系統(tǒng)學(xué)與進(jìn)化研究上，如RAPD標(biāo)記技術(shù)和ISSR分子標(biāo)記技術(shù)，這2種分子標(biāo)志均可揭示種間與種內(nèi)的遺傳多樣性及其進(jìn)化的親緣關(guān)系（但后者比前者穩(wěn)定性和重復(fù)性要好），可進(jìn)一步為開展植物分子輔助育種、遺傳轉(zhuǎn)化及其轉(zhuǎn)基因等方面的研究提供有價值的理論依據(jù)。2000年，王艇等[40]采用RAPD技術(shù)，在分子水平上對南方紅豆杉的系統(tǒng)發(fā)育進(jìn)行了探討。2003年，張宏意等[41]通過隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性方法對廣東、湖南、江西3省的12個南方紅豆杉自然居群進(jìn)行了基因組DNA多態(tài)性分析，分析表明南方紅豆杉居群間的遺傳距離與這些居群的地理分布相關(guān)，相同或相鄰產(chǎn)地的居群間的遺傳距離較小，不同產(chǎn)地個體間的遺傳距離較大。2005年，王貴榮等[42]通過對6個紅豆杉種進(jìn)行RAPD遺傳多樣性分析和染色體鑒定，得出南方紅豆杉與中國紅豆杉的遺傳距離最小，紅豆杉與曼地亞紅豆杉的親緣關(guān)系最遠(yuǎn)，6個紅豆杉種染色體數(shù)均為2n=24，為進(jìn)一步保護(hù)和利用中國的紅豆杉資源提供進(jìn)化分子遺傳學(xué)方面的依據(jù)。2007年，李振宇[43]根據(jù)cpDNA基因間隔區(qū)對南方紅豆杉的種群遺傳結(jié)構(gòu)和系統(tǒng)地理進(jìn)行了研究，同年，黃麗潔[44]采用葉綠體SSR技術(shù)對南方紅豆杉的遺傳多樣性和遺傳距離進(jìn)行了研究，并認(rèn)為南方紅豆杉具有中等水平遺傳多樣性，不同地區(qū)間遺傳分化小，種群和地區(qū)間基因流較大。2008年，茹文明等[45]通過RAPD技術(shù)對南方紅豆杉8個自然種群的遺傳多樣性進(jìn)行了分析，得出南方紅豆杉種群瀕危的主要原因不是其遺傳多樣性，而可能是由其本身生物學(xué)和生態(tài)學(xué)特性及其生存環(huán)境破壞所致的。為進(jìn)一步探討南方紅豆杉瀕危原因和對該物種的保護(hù)、進(jìn)化潛力及種質(zhì)資源利用等方面提供分子遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。2009年，張蕊等[46]利用ISSR分子標(biāo)記對來自10省區(qū)15個南方紅豆杉代表性種源進(jìn)行了種源遺傳多樣性及地理變化、種源遺傳分化等方面的研究，得出了與上面相一致的結(jié)論。同年，張玲玲[47]通過RAPD和ISSR2種分子標(biāo)記對福建省的南方紅豆杉遺傳多樣性進(jìn)行了初步研究，并對其RAPD和ISSR2種指紋圖譜進(jìn)行了比較分析。2010年，李乃偉等[48]采用ISSR標(biāo)記技術(shù)對南方紅豆杉遷地保護(hù)小種群及其衍生自然種群小斑塊（小居群）的遺傳多樣性進(jìn)行了分析。結(jié)果表明，南方紅豆杉遷地保護(hù)各自然小居群間的遺傳距離與其地理生境有關(guān)，而與其地理距離并無顯著的相關(guān)性。2011年，李乃偉等[49]又對南方紅豆杉野生種群、遷地保護(hù)栽培種群及遷地保護(hù)衍生種群的遺傳多樣性和遺傳結(jié)構(gòu)進(jìn)行ISSR分析和比較，得出南方紅豆杉遷地保護(hù)衍生種群的遺傳多樣性與野生種群接近，這為南方紅豆杉的物種遷地保護(hù)提供了有力依據(jù)。
第7篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
其實，大多數(shù)環(huán)境適應(yīng)都涉及相關(guān)疾病。如乳制品代謝過程中存在乳糖不耐受、紫外輻射適應(yīng)中的光敏性皮炎以及維生素D缺乏性佝僂病等。
隨著群體遺傳學(xué)信息、環(huán)境因素和表型資料的不斷累積，有越來越多的研究發(fā)現(xiàn)，環(huán)境因素在人類的適應(yīng)性進(jìn)化中起著至關(guān)重要的作用。
“簡單而言，人類群體環(huán)境適應(yīng)性研究就是應(yīng)用達(dá)爾文進(jìn)化論的思維，分析不同環(huán)境對生存于其中的人群的自然選擇作用?！敝袊茖W(xué)院院士張亞平說。
張亞平等從自然氣候因素、環(huán)境中的病原體分布及食物來源等方面，對人類的適應(yīng)性進(jìn)化進(jìn)行了綜述。文章第一作者、寧波大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)與分子生物學(xué)系講師季林丹認(rèn)為，人類群體環(huán)境適應(yīng)性研究的意義之一，是可為人類的歷史提供印證信息甚至新的線索?！皬牟杉鳙C型社會逐漸過渡為農(nóng)耕社會，人類的飲食組成發(fā)生了極大變化，牛奶及其他乳制品、麥類等開始出現(xiàn)在人們的食物中?，F(xiàn)有的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)顯示，不同人群中與上述食物代謝相關(guān)的基因可能經(jīng)歷了自然選擇，不同人群的遺傳背景與他們的飲食習(xí)慣密切相關(guān)?！?/p>
為什么北方人通常比南方人高大？為什么隨著緯度升高，人的膚色逐漸變淺？“通過環(huán)境適應(yīng)性研究，可以直接從環(huán)境角度來尋找不同人群表型差異的根本原因?！奔玖值ふf。
此外，人類群體環(huán)境適應(yīng)性研究還可為今后氣候變遷應(yīng)對策略的制定提供參考信息。
為更好地研究臨床疾病服務(wù)
在張亞平看來，人類群體環(huán)境適應(yīng)性研究的最終目的是為了更好地研究臨床疾病。
從達(dá)爾文醫(yī)學(xué)角度，疾病就是一種不適應(yīng)體內(nèi)外綜合環(huán)境而導(dǎo)致的狀態(tài)，只是這個不適應(yīng)要經(jīng)由一個很長的進(jìn)化學(xué)上的時間尺度才顯現(xiàn)出來而已。因此，這些疾病的發(fā)病機(jī)制及診療可以嘗試從分子進(jìn)化角度進(jìn)行新的探討。
“隨著科技發(fā)展，不同人群的表型數(shù)據(jù)、分子遺傳學(xué)數(shù)據(jù)、環(huán)境數(shù)據(jù)逐步累積，統(tǒng)計分析方法不斷改進(jìn)，從分子進(jìn)化角度來研究人類的進(jìn)化歷史和相關(guān)疾病的研究日益增多，逐步開始從整體、多維的角度分析人類表型/基因型的分子進(jìn)化。”
寧波大學(xué)醫(yī)學(xué)院預(yù)防醫(yī)學(xué)系副教授徐進(jìn)舉了兩個國外的研究例子：2010年，劍橋大學(xué)研究人員發(fā)現(xiàn)大猩猩能夠攜帶一種導(dǎo)致瘧疾的惡性瘧原蟲，這種瘧原蟲曾被認(rèn)為只存在于人類身上。瘧疾每年導(dǎo)致200萬人死亡，其中85%的死亡發(fā)生在撒哈拉以南的非洲。他們認(rèn)為，隨著靈長類動物和人類的接觸增加――這主要是由于非洲的伐木和森林砍伐――人類與動物之間的寄生蟲傳播風(fēng)險會增加。
近期，美國加州大學(xué)伯克利分校研究人員通過研究人群中基因變異頻率與環(huán)境因素的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)病原體尤其是寄生蟲在人類基因變異中的作用最為重要；同時這些變異或許使人類對自身免疫性疾病更加易感。
第8篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)專業(yè)主要課程 人體解剖學(xué)、組織學(xué)與胚胎學(xué)、正常人體形態(tài)學(xué)實驗、細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)生物學(xué)實驗、醫(yī)學(xué)微生物學(xué)、醫(yī)學(xué)免疫學(xué)、病原生物學(xué)與免疫學(xué)實驗、生理學(xué)、病理生理學(xué)、藥理學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)機(jī)能學(xué)實驗、神經(jīng)生物學(xué)、細(xì)胞與分子免疫學(xué)、分子遺傳學(xué)、分子病理學(xué)、內(nèi)科學(xué)、外科學(xué)、婦產(chǎn)科學(xué)、兒科學(xué)、醫(yī)學(xué)統(tǒng)計學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué);普通心理學(xué)、醫(yī)學(xué)倫理學(xué);基本原理、思想道德修養(yǎng)、法律基礎(chǔ);英語、高等數(shù)學(xué)、醫(yī)用物理學(xué)、化學(xué)等。
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)專業(yè)就業(yè)前景 不得不說，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)專業(yè)的就業(yè)面是非常廣的，而且薪資待遇也是比較豐厚。但也要求本專業(yè)畢業(yè)生具有較全面的綜合素質(zhì)、較強(qiáng)的創(chuàng)新精神、較好的學(xué)習(xí)能力以及外語和計算機(jī)應(yīng)用能力。學(xué)生畢業(yè)后可以在高等醫(yī)學(xué)院校和醫(yī)學(xué)科研機(jī)構(gòu)等部門從事基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)各學(xué)科的教學(xué)、科學(xué)研究及基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合的醫(yī)學(xué)實驗研究工作。如此看來，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)專業(yè)的就業(yè)前景還是很廣闊的。
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)專業(yè)培養(yǎng)能力 1.掌握基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的基本理論、基本知識;
2.掌握醫(yī)學(xué)實驗的分析、設(shè)計方法和操作技術(shù);
3.具有基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)科學(xué)研究的基本能力;
4.熟悉基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教學(xué)工作的基本原理和方法;
5.熟悉臨床醫(yī)學(xué)基本知識并了解臨床醫(yī)學(xué)的新進(jìn)展和新成就;
6.掌握文獻(xiàn)檢索、資料查詢的基本方法，具有一定的科學(xué)研究和實際工作能力。
第9篇：分子遺傳學(xué)研究方法范文
〔關(guān)鍵詞〕父母影響；兒童影響；行為遺傳學(xué)；親子互動
〔中圖分類號〕G78 〔文獻(xiàn)標(biāo)識碼〕A 〔文章編號〕1671-2684（2011）10-0010-03
一直以來我們都知道，父母影響孩子的成長。在父母影響孩子的過程中，兒童就如同陶泥一般，被動地任由父母揉捏成各種形狀。我們用父母影響這個概念來代表父母對孩子的影響，具體來說是父母對孩子行為和發(fā)展的各種影響方式[1]。但直到不久前，人們才認(rèn)識到這個影響過程的可逆性。兒童對父母也有影響，孩子的個性將影響父母對教養(yǎng)行為的選擇，對這個孩子行得通的方式并不一定適用于其他的孩子。即便是年齡很小的孩子，都是交往行為的主動參與者。我們把以上現(xiàn)象稱為兒童影響，是指兒童因自身特質(zhì)而對其養(yǎng)護(hù)人所造成的獨特的影響[1]。
行為遺傳學(xué)是指以解釋人類復(fù)雜的行為現(xiàn)象的遺傳機(jī)制為其研究的根本目標(biāo)，探討行為的起源、基因?qū)θ祟愋袨榘l(fā)展的影響，以及在行為形成過程中，遺傳和環(huán)境之間的交互作用 [2]。其實在兒童心理與行為的發(fā)展過程中，遺傳與環(huán)境的作用從來都是不可分割的。遺傳提供了生理上的基礎(chǔ)，而環(huán)境提供了發(fā)展的空間。行為遺傳學(xué)一方面強(qiáng)調(diào)遺傳因素對行為有決定性影響，但它同時認(rèn)為遺傳并不直接決定行為，它只是行為產(chǎn)生的生理基礎(chǔ)，而行為的發(fā)展則受環(huán)境的影響。
本文旨在探討在孩子社會化過程中的父母影響和兒童影響，并結(jié)合行為遺傳學(xué)的有關(guān)研究成果，探討在兒童的發(fā)展過程中以父母教養(yǎng)方式為主的父母影響和兒童影響以及兩者的交互作用，以期進(jìn)一步了解兒童發(fā)展中的影響機(jī)制。
一、遺傳因子的存在
隨著行為遺傳學(xué)的發(fā)展，研究者從不同的角度、不同的研究設(shè)計中證明帶著遺傳因子的兒童影響的存在。有些看起來是環(huán)境產(chǎn)生的影響卻能夠反映出遺傳的影響，因為這種經(jīng)驗受到了個體遺傳差異的影響，在用環(huán)境測量衡量雙生子和收養(yǎng)研究的心理結(jié)果時，研究結(jié)果一致顯示了某些遺傳因素的影響 [3]。
研究表明，在家庭環(huán)境變量和孩子行為結(jié)果之間的聯(lián)系上，親生子女比撫養(yǎng)子女的這種聯(lián)系要強(qiáng) [4]。這些結(jié)果暗示的信息是遺傳因素承載著一些可推測性的環(huán)境影響，如果忽略了遺傳的影響，那么會高估了父母親對孩子的影響。
例如，研究者廣泛使用了一種結(jié)合觀察和面談的家庭環(huán)境測量，這種方法被稱為“家庭觀察之環(huán)境測量”，簡稱HOME，其評價的是家庭環(huán)境方面，主要是父母的養(yǎng)育行為，比如父母的應(yīng)答性、對孩子發(fā)展進(jìn)步的鼓勵等。研究發(fā)現(xiàn)，同胞1歲和2歲時，HOME分?jǐn)?shù)的相關(guān)高于被收養(yǎng)的兄弟姐妹，結(jié)果說明了HOME受到了遺傳的影響，遺傳因素能解釋HOME分?jǐn)?shù)方差的40%左右 [4]。
鄧恩（Dunn）等人通過幼兒期母親―嬰兒互動的觀察研究并采用了收養(yǎng)設(shè)計和雙生子設(shè)計，發(fā)現(xiàn)了遺傳的影響 [5]。
戴卡德（Deckard）等人考察了雙生子和收養(yǎng)子女的一個研究設(shè)計，研究發(fā)現(xiàn)相同的母親對她的兩個孩子有不同的親子互動水平，以及兄弟姐妹之間的基因相似性解釋了大部分親子互動中的相似性。更令人覺得驚訝的是，遺傳上沒有相關(guān)關(guān)系的養(yǎng)子女與他們相同的收養(yǎng)母親有著不同的親子互動的水平 [6]。這個研究結(jié)果也說明了在親子互動中，帶著遺傳特征的兒童自身的特性對父母的教養(yǎng)方式的影響。
普洛明等人的一項研究命名為：非共享環(huán)境與青少年發(fā)展，簡稱NEAD，在這項研究中表明對應(yīng)不同的教養(yǎng)方式，遺傳因子是不同的，例如苛刻的教養(yǎng)方式、溫柔的教養(yǎng)方式和監(jiān)控的教養(yǎng)方式遺傳因子有著很大的差異。NEAD顯示了兒童遺傳影響大約有50%的概率解釋了母親對其孩子苛刻的對待方式[7]。這就說明了父母的養(yǎng)育行為和孩子的行為發(fā)展中，不是純粹的社會機(jī)制，還有遺傳機(jī)制，孩子自身的影響也在其中起著作用。這也證明了孩子的行為發(fā)展中，由遺傳因素帶來的孩子自身特征在其中發(fā)揮著重要的作用，即兒童影響再一次得到了驗證。
以上的研究都證明了在父母對兒童的教養(yǎng)方式中，遺傳因素的調(diào)節(jié)作用。不僅是父母通過教養(yǎng)方式對兒童的發(fā)展產(chǎn)生影響；同時，兒童由遺傳因子帶來的自身的特征也反過來影響父母。兒童不同的特征會引起父母不同的反應(yīng)，因而使父母采用不同的方式對待他們。父母是根據(jù)兒童的行為特點來選擇和調(diào)整自己的教養(yǎng)方式的。
二、遺傳因子具體作用機(jī)制
那么父母的教養(yǎng)方式是怎樣部分地受到了遺傳因子的調(diào)節(jié)作用的呢？
1.基因型―環(huán)境相關(guān)
基因型―環(huán)境相關(guān)指的是遺傳在個體與環(huán)境接觸中起的作用[4]。行為遺傳學(xué)家普洛明提出了基因型―環(huán)境相關(guān)，這里他是指人的基因組成和所處環(huán)境之間的聯(lián)系，這種聯(lián)系有著不同的形式，見表一。
表一 基因型―環(huán)境相關(guān)的三種類型
按照表中所述，有三種基因型―環(huán)境相關(guān)：被動的、喚起的和主動的。涉及到兒童與父母的關(guān)系主要有兩種關(guān)系：被動關(guān)系，即父母不僅為孩子提供了基因特征，也提供了相應(yīng)的經(jīng)歷，例如，繼承了父母高智商的兒童很可能也同時享受著父母所給予的文化氣息較濃的成長環(huán)境，父母對兒童的教養(yǎng)方式中滲透著這種文化因素，而兩種因素相互作用，使得該兒童在學(xué)業(yè)上更容易取得成功；喚醒關(guān)系，即兒童與生俱來的特質(zhì)會誘發(fā)其父母作出不同的回應(yīng)。與天性安靜、嚴(yán)肅的孩子相比，天生外向、熱愛社交的兒童更容易得到父母的積極回應(yīng)。過去人們通常認(rèn)為，是由于成人對待孩子的方式使孩子更愿意與人交往，但從這個研究中，我們對這種因果關(guān)系可能要有新的認(rèn)知了，可能是孩子自身的特點使其獲得了這樣的對待方式[1]。從上述的分析中，我們可以發(fā)現(xiàn)，其實基因型―環(huán)境的相關(guān)并非指獨立于個體之外的環(huán)境受到遺傳的影響，而是指個體經(jīng)驗卷入的程度或個體接受環(huán)境影響的程度具有一定的遺傳性。遺傳的影響是通過被其作用的心理特質(zhì)來傳遞的：遺傳影響著個體的心理特質(zhì)，心理特質(zhì)影響著個體的環(huán)境[10]。
隨著行為遺傳學(xué)的發(fā)展以及以上三種關(guān)于基因型―環(huán)境相關(guān)方法的發(fā)展，我們可以更加深入地研究父母的教養(yǎng)方式對兒童的心理發(fā)展背后的遺傳因素的作用。
2.基因型―環(huán)境的交互作用
基因型―環(huán)境的交互作用是指遺傳對環(huán)境的敏感性或易感性。它是指基因型不同的個體對相同的環(huán)境反應(yīng)不同[11]。
有兩項收養(yǎng)研究發(fā)現(xiàn)了犯罪行為的基因型―環(huán)境交互作用的例子。研究發(fā)現(xiàn)，對于一個被收養(yǎng)者，如果他的養(yǎng)父母和親生父母都有犯罪記錄的話，那么他出現(xiàn)犯罪行為的概率更高，也就是說，如果兒童的親生父母被定過罪，那么養(yǎng)父母的定罪會使兒童更容易被定罪。
基因和環(huán)境的交互作用以及父母教養(yǎng)方式和兒童氣質(zhì)的研究證明了這種相互影響?？丝八箍ǖ难芯亢芎玫仃U述了這個問題，他的研究發(fā)現(xiàn)，父母溫和的教導(dǎo)措施能有效地使膽小的孩子發(fā)展其道德感，但對于膽大的孩子則沒有什么效果。
雙生子的研究方法可以用來鑒別基因型―環(huán)境交互作用。為了探測遺傳與環(huán)境的交互作用，可以把雙生子之一的表現(xiàn)型基因作為另外一個雙生子的遺傳風(fēng)險的指標(biāo)。采用這種方法分析顯示，父母受教育程度高的家庭一般認(rèn)知能力的遺傳率（74%）顯著高于父母受教育程度低的家庭（26%）。
大量的研究都在尋找基因型―環(huán)境交互作用的證據(jù)，但是鮮獲成功，原因之一可能是缺乏像動物實驗?zāi)菢痈叨鹊膶嶒灴刂疲热缰圃斐鰳O端的環(huán)境操控，另外一個原因可能是要在具有合理統(tǒng)計效力的方差設(shè)計分析中檢測到交互作用，所需的被試量則遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于檢測主效應(yīng)所需的被試量。因此，在父母教養(yǎng)方式的研究中，要找到基因與環(huán)境的交互作用，還需要進(jìn)一步的實驗設(shè)計。
總之，過去，我們習(xí)慣于將發(fā)展結(jié)果歸因于環(huán)境，現(xiàn)在看來，基因?qū)Πl(fā)展的影響也是不可小覷的。基因和環(huán)境的相互影響是以雙向方式進(jìn)行的，不是一個決定另一個，不能說究竟哪一個是發(fā)展的先決條件[1]。在父母對兒童的教養(yǎng)方式中，我們要看到父母對兒童的影響和兒童自身特性的雙向互動作用。
三、研究趨勢和展望
第一，研究內(nèi)容更加豐富?，F(xiàn)在大量的研究都是從行為遺傳學(xué)的角度證明了在父母的教養(yǎng)方式中遺傳因子的存在，以后會從各個方面具體探討父母的教養(yǎng)方式和兒童的社會化發(fā)展，內(nèi)容更加豐富，主題更加深化。例如，父母教養(yǎng)方式與兒童依戀的研究、與兒童學(xué)業(yè)的相關(guān)研究等，從這些方面探討在父母教養(yǎng)方式中，遺傳與環(huán)境的交互作用。
第二，在研究方法上，行為遺傳學(xué)一般采用收養(yǎng)研究設(shè)計、雙生子研究和混合研究設(shè)計，以后的研究可能深入發(fā)展這些研究設(shè)計，設(shè)計出更好的實驗設(shè)計，更加巧妙地分離遺傳和環(huán)境的影響。特別是現(xiàn)在研究設(shè)計與計算機(jī)技術(shù)的發(fā)展相結(jié)合，開發(fā)出一些心理學(xué)的統(tǒng)計應(yīng)用軟件，例如LISREL、EQS等統(tǒng)計軟件的開發(fā)，大大提高了量化研究的水平。
值得一提的是分子遺傳學(xué)在逐步發(fā)展，運用分子遺傳技術(shù)去尋求對復(fù)雜心理特質(zhì)產(chǎn)生影響的特定基因?qū)⑹切睦韺W(xué)研究最激動人心的方向之一[10]。分子遺傳學(xué)的相關(guān)研究可以運用到父母教養(yǎng)方式的研究中，隨著技術(shù)的進(jìn)步，我們就可以找到影響兒童發(fā)展的基因，我們就可以根據(jù)不同基因的兒童適合什么教養(yǎng)方式，對兒童進(jìn)行更好的指導(dǎo)，或是對一些不良兒童的基因進(jìn)行改進(jìn)，使得不良兒童朝著健康的方向發(fā)展，這些設(shè)想隨著行為遺傳學(xué)的發(fā)展會成為現(xiàn)實。
第三，雙向互動作用深入發(fā)展。在以往的研究中，針對父母對兒童的單向研究比較多，對親子互動的研究很少[9]。隨著相關(guān)學(xué)科的發(fā)展，特別是行為遺傳學(xué)的發(fā)展，以后的研究將更加注重雙向互動的研究。特別是現(xiàn)在理論界提出的動力系統(tǒng)觀，從另一個角度證明了行為遺傳學(xué)所證明的雙向互動的存在。動力系統(tǒng)觀點認(rèn)為，一個家庭就是一個很好的動力系統(tǒng)，它是一個由兩種亞系統(tǒng)組成的三級組織，兩種亞系統(tǒng)分別是個人和個人之間的關(guān)系。家庭的整體特性不能由其成員的特點來推論，它包含一個極端復(fù)雜的循環(huán)影響的過程，任何部分的改變都會與其他部分以及系統(tǒng)整體形成循環(huán)往復(fù)的相互影響。因此，簡單的線性因果關(guān)系并不適應(yīng)于家庭情境。在孩子的社會化過程別是父母的教養(yǎng)方式中，父母起到了很重要的作用，但是孩子的影響也是有作用的，他們同屬于家庭這個系統(tǒng)中，在這個系統(tǒng)中，他們的關(guān)系是一種相互影響的作用，而不是一種簡單的單向關(guān)系[1]。因此，從動力系統(tǒng)的觀點看，我們發(fā)現(xiàn)在一個家庭中，兒童和父母同屬于一個系統(tǒng)，在這個系統(tǒng)中相互影響相互作用。這種觀點和行為遺傳學(xué)的觀點是一致的。因此，以后的研究會綜合行為遺傳學(xué)、動力系統(tǒng)等多種觀點，在多種分支學(xué)科的基礎(chǔ)上，更好地探討父母教養(yǎng)方式的具體機(jī)制。
第四，在實際運用上，如上所述，親子互動中父母的教養(yǎng)方式的理念在實際運用中還不是很廣，與傳統(tǒng)的家庭教育觀念相比較，現(xiàn)代家庭關(guān)系和家庭教育的觀念與實踐發(fā)生了一系列的變革，這更加激勵有關(guān)研究者深入地探討父母教養(yǎng)方式對兒童心理、行為發(fā)展的影響[11]。以后會進(jìn)一步運用到社會、家庭和學(xué)校中去，理論和實際相互促進(jìn)，才更有利于兒童的發(fā)展。
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